Лежена синдром – Синдром кошачьего крика (Лежена): причины, диагноз, прогноз

Содержание

Синдром кошачьего крика (Лежена): причины, диагноз, прогноз

Синдром кошачьего крика (СКК) — генетическое заболевание, обусловленное структурным дефектом пятой хромосомы: отсутствием ее небольшой части. При этом общее число носителей наследственной информации остается нормальным. Врачи диагностируют болезнь с первого дня жизни новорожденного.

Свое наименование недуг получил из-за характерного, пронзительного и высокотонального крика ребенка, напоминающего кошачье мяуканье. Данное клиническое проявление связано с патологическим развитием гортани, мягкостью хрящевой ткани и сужением надгортанника. СКК проявляется признаками врожденных патологий внутренних органов, характерными внешними данными, зрительными расстройствами, выраженным нарушением интеллекта.

мальчик с синдромом кошачьего крика в 8 месяцев, 2 года, 4 и 9 лет

примеры детей с выраженными дефектами

Недуг имеет еще одно название – синдром Лежена, в честь генетика из Франции, впервые описавшего эту хромосомную болезнь в 1963 году. Ее распространенность составляет 1 случай на 60 тысяч новорожденных и не зависит от национальности, климата, социальных и производственных факторов, а также региона проживания. У девочек болезнь обнаруживается чаще, чем у мальчиков. Известно, что хромосомные нарушения не лечатся, а больные дети с рождения являются инвалидами. Такие малыши не могут сами справиться с проявлениями синдрома и полноценно жить.

Диагноз синдрома кошачьего крика подтверждается результатами кариологического анализа крови с применением одного из методов идентификации хромосом. Специфического этиотропного лечения СКК не существует. Обычно проводится симптоматическая терапия с применением препаратов, стимулирующих психомоторное развитие, массажа и ЛФК. Больные дети нуждаются в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий. Они часто страдают и погибают от серьезных осложнений.

Прогноз при СКК относительно неблагоприятный по сравнению с другими хромосомными аномалиями. Больные дети могут дожить до зрелых лет, если им будет обеспечен хороший уход, забота и лечение. При этом их психологическое, физическое развитие и интеллект всегда останутся неполноценными.

Этиопатогенетические факторы

Синдром кошачьего крика развивается у лиц, имеющих структурную деформацию пятой хромосомы. Данное генетическая патология обусловлена утратой части или целой половины короткого плеча. У хромосомы может полностью отсутствовать плечо – небольшой фрагмент с множеством генов. Особенности клинической картины синдрома связаны не с размером ее потерянного участка, а с определенным фрагментом. Клетки с поврежденными хромосомами не могут полноценно синтезировать химические соединения. Они производят дефектные белки, что и приводит к появлению характерных симптомов болезни.

Возможна транслокация части плеча 5 хромосомы на иную, негомологичную хромосому. Подобные хромосомные аберрации обычно вызваны спонтанной мутацией генов и лишь в 10% случаев они наследуются от родителей.

СКК может развиться при любом из этих вариантов мутационных изменений:

  • Полное отсутствие короткого плеча — самый распространенный вариант патологии, приводящий к тяжелым врожденным дефектам внутренних органов.
  • Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий.
  • Кольцевая хромосома – замкнутая двухцепочечная молекула ДНК, у которой оба конца укорочены и сцеплены друг с другом. В результате подобной трансформации теряется небольшой конечный участок хромосомы. Если делеция затрагивает ключевые гены, развивается синдром Лежена.
  • Мозаицизм – легкий вариант мутации, встречающийся крайне редко. Ребенок получает от родителей нормальные хромосомы. Их структурные изменения происходят после образования зиготы. При этом большинство клеток имеет нормальный геном, а их меньшая часть – набор генов, характерный для СКК. У больных детей имеется меньше врожденных аномалий: их физическое развитие остается нормальным, внутренние органы функционируют полноценно, но имеется выраженное снижение интеллекта.

Причины образования структурного дефекта пятой хромосомы в настоящее время до конца не определены. Считается, что их огромное количество, и ни одна из них не является главной. На развитие патологии оказывает влияние совокупность факторов внешней среды, которые повреждают яйцеклетки и сперматозоиды или нарушают процесс деления зиготы.

Факторы, провоцирующие развитие синдрома:

  1. возраст матери,
  2. вредные привычки,
  3. наркотики,
  4. влияние медикаментов,
  5. инфекционные заболевания беременных — цитомегаловирусы, герпес-вирусы,
  6. ионизирующее излучение,
  7. неблагоприятные условия среды,
  8. воздействие химикатов и иных токсинов,
  9. оперативные вмешательства при беременности.

Имеет место генетический фактор, когда патологии кариотипа наблюдаются у родителей. Если в семье имеется ребенок с СКК, то вероятность повторного рождения малыша с аналогичной аномалией повышается.

Симптоматика

Новорожденные с СКК появляются на свет с пренатальной гипотрофией – недостаточной массой тела. Их внутренние органы и системы не до конца сформированы. При этом рождаются такие дети чаще всего в положенный срок. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

внешние признаки синдрома кошачьего крика

Клиника синдрома кошачьего крика:

  • Характерный плач ребенка обусловлен дефектом гортани, который формируется внутриутробно. Специфический крик на высоких тонах напоминает кошачье мяуканье. У больных детей размеры надгортанника намного меньше, чем у здоровых, дыхательные пути сужены, хрящевая ткань более мягкая, имеются складки на слизистой оболочке гортани. Изменение тембра голоса — основной симптом патологии, который присущ каждому больному. Это патономоничный признак, который исчезает к концу первого или второго года жизни.
  • У 85% новорожденных наблюдается микроцефалия. Маленькая голова новорожденных вытягивается в продольном направлении. Краниометрия подтверждает наличие данной аномалии. У больных с микроцефалией в будущем прогрессирует умственная отсталость.
  • У некоторых новорожденных встречается антимонголоидный разрез глаз. Узкие глазные щели имеют опущенные внешние и приподнятые внутренние уголки. Больные с СКК страдают страбизмом, астигматизмом, снижением остроты зрения, катарактой, близорукостью. Для новорожденных с СКК характерно наличие гипертелоризма, депигментированной сетчатки и эпикантуса.
  • Дефекты слухового анализатора проявляются низким расположением ушных раковин, патологически мягкой хрящевой тканью, образованием небольших плотных узелков вокруг ушей. У больных орган слуха имеет маленький размер и суженный слуховой проход.
  • Микрогения или микрогнатия – гипоплазия костей нижней челюсти с втянутостью подбородка. При двусторонней микрогнатии уменьшенная нижняя челюсть остается симметричной, а между зубами образуются широкие промежутки. При односторонней микрогнатии недоразвита только одна из ветвей нижней челюсти, что делает лицо несимметричным. Данный признак нарушает нормальный процесс грудного вскармливания. Сосательный рефлекс быстро угасает.
  • Низкая масса тела характерная практически для всех новорожденных с СКК. В среднем их вес при рождении не превышает 2500 грамм.
  • Синдактилия — неполное или полное сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Обычно они соединены кожной перепонкой, которую легко рассекают во время операции. Если сращена костная ткань, исправить ситуацию намного сложнее. Клинодактилия – искривление пальцев или искажение их положения относительно оси конечности, не позволяющее полностью согнуть или разогнуть кисть.
  • Косолапость – порок развития костно-суставного аппарата, при котором стопа сильно отклоняется внутрь по отношению к голени. Дети, имеющие такой дефект, поздно начинают ходить. Поражение костно-мышечной системы проявляется вывихом бедра, развитием сколиоза, плоскостопия, паховыми или пупочными грыжами.
  • Патология дыхательной системы у больных детей проявляется частыми простудными заболеваниями, высоким риском развития пневмоний, которые нередко заканчиваются летальным исходом.
  • Врожденные пороки сердца и сосудов – открытый артериальный поток, ДМПП, ДМПЖ, тетрада Фалло, количественное и структурное изменение сосудов, приводящее к дисциркуляторным нарушениям и развитию сердечной недостаточности. У детей синеет кожа, возникает слабость, одышка, усиливается сердцебиение, колеблется давление, возможны обмороки. Врожденные пороки сердца — основная причина летального исхода при СКК.
  • Аномалии почек – гидронефроз, атрофия почечной ткани, подковообразная форма почек.
  • Гипоспадия – патологическое развитие полового члена, когда внешнее отверстие уретры открывается не на головке полового органа, а на его стволе. Больные дети испытывают трудности при мочеиспускании, которое становится болезненным или полностью невозможным.
  • Врожденные дефекты пищеварительного тракта — сужение или полное закрытие просвета пищеварительной трубки на всем ее протяжении. У больных нарушается процесс глотания и переваривания пищи, возникает задержка кала, рвота, пропадает аппетит, больные резко худеют. Нарушение нервной регуляции кишечника проявляется запорами.
  • К прочим признакам синдрома относятся: готическое небо, нарушение глотания, гиперсаливация, расщепление язычка, плоская спинка носа, расщелина неба, шумное дыхание, цианоз, аномальный прикус.

Дети с СКК отстают в умственном и физическом развитии от своих сверстников. У них чаще развиваются офтальмологические патологии, снижается тонус мышц, нарушается координация движений, часто возникают перепады настроения: плач беспричинно сменяется истеричным хохотом. В коллективе дети агрессивны и чрезмерно активны. У больных развивается имбецильность или олигофрения. У них появляются проблемы с речью, снижается способность к обучению. Больные дети не могут освоить обычную школьную программу, учатся на дому или в спецшколах.

У больных лицевые кости намного шире черепных, что придает лицу характерную форму — лунообразную. Нарушение осанки и короткая шея также являются типичными признаками синдрома. Дискоординация движений, неустойчивая походка, частые падения обусловлены гипоплазией мозжечка.

Дети с синдромом кошачьего крика рано погибают от врожденных пороков внутренних органов. Лишь 10% больных умирает в возрасте 12-15 лет, и только единицы переживают 50-летний рубеж. У лиц с СКК репродуктивная функция полностью сохраняется, несмотря на развитие у женщин двурогой матки, а у мужчин – гипотрофии или атрофии яичек.

Диагностика

Чтобы правильно диагностировать любое заболевание, в том числе хромосомное, необходимо тщательно обследовать больного. Специалисты собирают семейный или наследственный анамнез, проводят кариотипирование супругов, пренатальный скрининг и инвазивные процедуры.

В центрах пренатальной диагностики выявляют женщин с высоким риском появления на свет детей с врожденными аномалиями. С помощью целого ряда диагностических мероприятий, проводимых на дородовом этапе, можно выявить различные хромосомные аномалии плода в самом начале беременности.

Методы пренатальной диагностики:

  1. Кариотипирование родителей – выделение клеток, изучение их ядра, окрашивание материала и микроскопическое изучение хромосом. Нормальный женский кариотип — 46 ХХ, мужской — 46 ХУ. При наличии каких-либо отклонений у родителей шансы родить больного ребенка возрастают во много раз.
  2. УЗИ-признаки генетических патологий плода – увеличение воротниковой зоны, недостаток или избыток околоплодных вод, ВПС, короткоголовость, непроходимость кишечника. При наличии данных признаков плод с СКК погибает до рождения.
  3. В крови у беременных определяют количество хорионического гонадотропина, протеина А, эстриола, альфа-фетопротеина.
  4. делеция небольшого участка хромосомы у ребенка

    Кордоцентез — исследование пупочной крови плода, позволяющее на 100% подтвердить или исключить заболевания, при которых изменяется количество или структура хромосом.

  5. Исследование околоплодных вод на хромосомные и генетические заболевания плода начинается с пункции амниотической оболочки, забора материала и его последующего исследования.
  6. Хорионбиопсия — метод пренатальной диагностики, заключающийся в получении ворсин хориона и исследовании биоматериала. Проводят этот пренатальный тест с 10 по 12 неделю беременности.

Все инвазивные методики проводят специальными тонкими иглами под контролем УЗИ. Данные анализы показаны женщинам в возрасте старше 30 лет или имеющим в семейном анамнезе хромосомные заболевания.

Послеродовая диагностика:

  • Всех новорожденных с признаками СКК сразу после рождения обследуют неонатологи и врачи-педиатры.
  • Данные кардиограммы и эхокардиографического исследования позволяют выявить врожденные пороки сердца.
  • Рентгенографическое или ультразвуковое исследование необходимо для обнаружения патологий ЖКТ, почек.
  • Чтобы диагностировать заболевание, у новорожденного берут мочу и кровь на анализы.
  • Проводят цитогенетическое исследование хромосомного набора пациента.
  • Новорожденным показана консультация специалистов в области детской кардиологии, офтальмологии, урологии, ортопедии и других узких областях медицины.

Лечебные мероприятия

Синдром Лежена — редкая наследственная болезнь, которая в настоящее время все еще остается неизлечимой. Больным показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий и тонизирующий массаж, физическая культура, физиотерапевтические процедуры, логопедическая помощь, занятия с дефектологами, сеансы психотерапии.

При наличии врожденных пороков сердца, почек или других внутренних органов больным требуется хирургическое вмешательств. Таких пациентов направляют на консультацию к хирургам, которые проведут дополнительное обследование и сделают операцию.

Профилактические мероприятия синдрома:

  • Полное обследование лиц, желающих стать родителями,
  • Исключение негативного воздействия факторов внешней среды на организм беременной женщины,
  • Прохождение цитогенетического обследования для исключения носительства патологии.

Прогноз патологии неблагоприятный. Больные дети практически не доживают до 10 лет. Обычно они умирают в первые годы жизни от сопутствующих недугов — пороков сердца, почек или других органов. Медицине известны единичные случаи, когда пациенты с СКК умирали после 40−50 лет. Продолжительность жизни больных определяется степенью повреждения хромосомы, уровнем ухода, образом жизни, своевременностью и качеством медицинской помощи. При правильном лечении и адекватном обучении дети могут научиться писать, читать и выполнять простые задания.

СКК – редкое, но опасное заболевание, которое лучше предотвратить, поскольку вылечить его невозможно. Беременные женщины должны заботиться о себе и своем будущем ребенке, не пить, не курить, правильно питаться, вести здоровый образ жизни. Если у ребенка были обнаружены врожденные аномалиями, ему требуется особый уход, забота и повышенное внимание.

Видео: ТВ-шоу о синдроме кошачьего крика

sindrom.info

симптомы, диагностика и возможное лечение

Синдром кошачьего крика – редкая врожденная проблема, формирующаяся вследствие возникновения мутации в коротком плече пятой хромосомы. Частота встречаемости заболевания не превышает одного случая на 45 тыс. новорожденных. Симптомы включают в себя характерный плач, возникающий из-за деформации гортани, изменение строения черепа, отставание в развитии. Синдром Лежена, названный в честь генетика, впервые описавшего его в 1963 году, зачастую сочетается с другими врожденными патологиями. Лечение носит симптоматический характер и направлено на предупреждение развития осложнений. Важную роль играют также занятия с дефектологом и устранение речевых нарушений.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика

Заболевание является врожденным и характеризуется способностью к наследованию. Это означает, что патология имеет генетическую природу. Синдром Лежена формируется в результате мутации, приводящей к изменению строения 5-й хромосомы, а именно ее короткого плеча. Эта структура либо укорачивается, либо теряется полностью. Встречается и мозаичная форма болезни. Среди причин возникновения синдрома кошачьего крика выделяют воздействие следующих неблагоприятных факторов:

  1. Значение имеет возраст будущей матери. По мере старения женского организма повышается риск развития генетических мутаций, способных приводить к формированию врожденных заболеваний. Данная закономерность прослеживается у представительниц прекрасного пола старше 45 лет.
  2. Употребление алкоголя и курение в подростковом возрасте и во время беременности. Вредные привычки оказывают негативное влияние как на организм матери, так и на плод.
  3. Заражение вирусными и бактериальными инфекциями в период вынашивания ребенка. Ряд болезнетворных агентов способны изменять процесс развития малыша, что приводит к формированию различных нарушений.
  4. Воздействие радиации – один из ключевых факторов в возникновении спонтанных мутаций. Излучение способно незаметно проникать в клетки человеческого организма и негативно сказываться на структуре генетического материала.

Характерные симптомы патологии

В медицине принято выделять несколько основных клинических признаков синдрома кошачьего крика:

  1. Характерный плач новорожденного. Этот симптом регистрируется сразу после появления ребенка на свет. Издаваемые звуки напоминают мяуканье, из-за чего заболевание и получило свое название. Появление данного признака связано с изменением структуры надгортанника, хрящей и слизистой оболочки в области глотки. Синдром мяуканья исчезает к годовалому возрасту.
  2. Деформации черепа. Наиболее распространенной является микроцефалия, то есть уменьшение размеров головы ребенка. Подобное нарушение провоцирует развитие неврологической симптоматики в будущем, а также является органической основой умственной отсталости.
  3. Изменение расположения и разреза глаз. Такое проявления связано с деформацией структуры черепа. Существует несколько вариаций данного клинического признака. У некоторых детей встречается антимонголоидный вариант нарушения, другие страдают от гипертелоризма – увеличения расстояния между глазами (фото представлено ниже).
  4. Малыши с синдромом Лежена рождаются со сниженной массой тела и мышечной слабостью. В дальнейшем они значительно отстают от сверстников в развитии как в физическом, так и в умственном.
  5. Зачастую у малышей недоразвита нижняя челюсть. Это не только приводит к возникновению характерных черт лица, но и усугубляет недоразвитость ребенка, поскольку значительно затрудняет процесс грудного вскармливания.

Сопутствующие заболевания

Особенность врожденных патологий в том, что они зачастую сочетаются между собой. При синдроме Лежена, кроме характерных изменений структуры черепа и отставания в развитии, диагностируются и другие поражения. У детей с заболеванием высок риск возникновения пороков сердца, значительно ухудшающих прогноз недуга. Нарушается также работа желудочно-кишечного тракта, что сопровождается частыми запорами. Малыши страдают от дефектов костно-мышечного аппарата, например, изменения строения кистей рук и искривления позвоночника. Зачастую страдают также почки и печень, формируются тяжелые нарушения метаболизма. Распространенной проблемой при синдроме кошачьего крика являются грыжи, требующие хирургического лечения.

Диагностика

Подтверждение наличия заболевания у новорожденного проводится как на основании клинических признаков, так и при помощи специальных тестов. Деформации черепа, характерный плач и отставание в развитии дают основание предположить проблему. Основу диагностики синдрома кошачьего крика составляет определение кариотипа как малыша, так и родителей. Для подтверждения наличия отклонения в пренатальном периоде делается УЗИ.

В ходе исследования выявляются признаки хромосомных делеций: изменение количества околоплодных вод, деформация костей черепа, пороки сердца. Однако на этом этапе поставить точный диагноз не удается. После рождения ребенка, кроме генетических анализов, используется ЭХО, рентген, а также гематологические тесты, позволяющие оценить функцию внутренних органов.

Пренатальная диагностика не слишком распространена при выявлении заболевания. Например, изучение структуры хромосом плода практически не используется. При этом в ряде случаев проводится исследование ребенка при помощи ультразвука. Косвенными показателями, указывающими на формирование патологии, являются два признака: не иммунная водянка плода, а также вентрикуломегалия, то есть увеличение объемов мозговых желудочков.

К числу редких симптомов заболевания в антенатальном периоде относят формирование кист сосудистых сплетений плаценты, хотя и это проявление не является специфическим. Есть также данные об обнаружении в ходе УЗИ микроцефалии и гипоплазии мозжечка.

Несмотря на то что генетический анализ является самым достоверным методом при постановке диагноза, как в пренатальный период, так и после рождения ребенка, подобные тесты используются довольно редко. Это связано с тем, что отклонение в строении 5-й хромосомы не всегда сопровождается возникновением синдрома кошачьего крика.

Подобные исследования проводятся врачами только в тех случаях, когда у пациента отмечается наличие специфических клинических признаков, позволяющих заподозрить данную проблему. В таких случаях осуществление генетического анализа используется с целью дифференциации заболевания от других дефектов со сходной симптоматикой.

Существующие методы лечения

Специфических мер борьбы с синдромом кошачьего крика не разработано. Если у ребенка выявляются сопутствующие заболевания, например пороки клапанного аппарата сердца, проводится их оперативная коррекция. К хирургическим техникам прибегают также при наличии у малыша врожденных грыж. В ряде случаев, когда пациенты страдают от недостаточности функции почек и печени, проводится терапия в зависимости от стадии процесса. Лечение при заболевании паллиативное, то есть носит симптоматический характер, а также направлено на профилактику осложнений.

Важным этапом терапии является стимуляция нормального умственного и физического развития ребенка. Для этого применяется физиотерапия, основанная на использовании воздействия тепла, и занятия в бассейне. Хорошие результаты показывают также массажные техники и лечебная физкультура, направленная на улучшение тонуса мышц. Детям требуется психотерапия, позволяющая скорректировать отклонения в функции высшей нервной деятельности.

В ряде случаев пациентам рекомендуется медикаментозная терапия препаратами из группы фенобарбиталов или бензодиазепинов. Занятия с логопедом необходимы, особенно в случаях деформации челюсти.

Даже при адекватном лечении дети с синдромом Лежена не могут обслуживать себя. Они нуждаются в постоянном надзоре и уходе, в том числе и в случаях, когда пациенты доживают до преклонного возраста.

Прогноз и профилактика

Исход заболевания определяется выраженностью изменений, а также наличием сопутствующих патологий. У пациентов повышен риск развития осложнений со стороны дыхательной и мочевыделительной систем, а также имеются значительные трудности в сфере социальных взаимодействий. В целом прогноз при синдроме Лежена стремится к благоприятному. Благодаря современным методам диагностики и лечения поражений различных органов, больным удается дожить до 40–50 лет.

Профилактика патологии сводится к правильному планированию и ведению беременности. Будущим родителям, семейный анамнез которых осложнен случаями выявления хромосомных мутаций, рекомендуется проходить генетические тесты. Женщинам в период вынашивания ребенка следует избегать воздействия стрессов, правильно питаться, а также отказаться от вредных привычек. Специфических методов профилактики проблемы не разработано.

Отзывы

Юлия, 28 лет, г. Москва

Сын родился с синдромом кошачьего крика. Это такая генетическая болезнь, при которой дети отстают в развитии и у них изменяется строение черепа. Хорошо, что никаких других заболеваний у малыша не обнаружили. Сейчас сын занимается с логопедом. Мы ходим на сеансы массажа, а еще делаем специальную гимнастику. Болезнь не лечится, но терапия помогает ребенку чувствовать себя лучше.

Арсений, 35 лет, г. Воронеж

Когда дочь родилась, сразу стало ясно, что у нее какая-то генетическая патология. У ребенка была маленькая нижняя челюсть, широко посаженные глаза, и плакала она, как будто мяукала. Оказалось, это синдром кошачьего крика. Врачи сказали, что болезнь не лечится, но рекомендовали физиопроцедуры. Сейчас дочка занимается с дефектологом и делает большие успехи.

Загрузка...

prosindrom.ru

Синдром кошачьего крика что это: диагностика заболевания

Синдром кошачьего крика встречается у одного ребенка среди 25 – 60 тысяч новорожденных. Патология характеризуется дефектом пятой хромосомы, выраженной в отсутствии фрагмента пятого плеча. В результате дети рождаются умственно и физически неполноценными. Главный признак генетического нарушения – плач малышей, похожий на мяуканье котов.

Заболевание было описано в середине двадцатого века французским генетиком. Болезнь назвали в его честь – синдромом Лежёна, но это название встречается достаточно редко.

Причины заболевания

Больной ребёнок может родиться в любой семье, даже у здоровых родителей. Но генетики выделяют ряд факторов, которые увеличивают риски синдрома кошачьего крика у новорожденных детей. К ним относятся следующие:

  • Наследственная предрасположенность – медики полагают, что это основной фактор. Согласно статистике у родителей, в роду которых были зафиксированы хромосомные заболевания, риски родить больного ребенка значительно выше. Поэтому при планировании зачатия и во время вынашивания малыша необходимы обследования у врача.
  • Вредные привычки – табак, алкоголь негативно влияют на половые клетки. Смолы наряду с этиловым спиртом запускают реакции, вызывающие нарушения хромосомного характера. Аналогично действуют и все наркотики.
  • Возраст будущей матери – вероятность родить неполноценного ребенка гораздо выше у женщин от сорока до сорока пяти лет.
  • Употребление медицинских препаратов во время беременности – большинство лекарств запрещено к приему. В 1 триместре у ребенка закладываются все внутренние органы. Медикаменты могут спровоцировать развитие серьезных пороков и психических заболеваний у малыша, поскольку они токсически воздействуют на репродуктивную систему будущих родителей.
  • Неблагоприятные условия окружающей среды – будущие родители, проживающие в плохих экологических условиях (рядом находятся захоронения радиоактивных элементов и тп), подвергаются повышенным рискам рождения неполноценного ребенка.
  • Инфекции, перенесенные во время беременности – если женщина болеет вирусом герпеса или цитомегаловируса, то заболевания следует пролечить еще до зачатия. Бывают ситуации, когда будущая мама заболела уже при вынашивании малыша, или же не знала о том, что болеет, то необходимо тщательное обследование на всех этапах беременности и правильное лечение.
  • Радиация – ионизирующие частички негативно влияют на половую систему, нарушает строение структуры ДНК. Это провоцирует вероятность развития хромосомного отклонения.

Внимание! Данные факторы повышают риски рождения малыша с заболеванием синдром кошачьего крика. Но точные причины развития патологии до сих пор не выявлены. В науке зафиксированы истории, когда у родителей рождались больные дети при отсутствии вышеперечисленных причин.

В чем генетическая особенность

Фото ребенка с синдромом кошачьего крика

Отличие болезни от других генетических патологий в том, что у человека присутствуют все хромосомы, но в пятой хромосоме фиксируется дефект. Отсутствует фрагмент плеча. Это называется делеция хромосомы. В этом участке содержится до 6% всей информации.

Виды мутации:

  • Короткое плечо отсутствует целиком – это самый распространенный вид патологии, но он самый тяжелый вариант болезни. У человека отсутствует четверть информации, кодируемая пятой хромосомой. В результате наблюдаются многочисленные патологии развития.
  • Отсутствует часть короткого плеча – в данном случае нет фрагмента (от трети до половины) хромосомы, ближе к ее концу.
  • Мозаичная форма болезни – это редкий и легкий кариотип. В некоторых случаях возможна даже частичная интеграция в общество. У ребенка изначально, при зачатии было пять здоровых хромосом, но фрагмент плеча потерялся по мере роста плода (две дочерние клетки не разделились).
  • Образование кольцевой хромосомы – в хромосоме сцепляются короткое и длинное плечо, молекула приобретает форму кольца. Из-за этого теряется часть ключевых генов.

Внимание! Согласно статистике кариотип встречается чаще у девочек, чем у мальчиков. В пропорциональном соотношении 1,25 : 1, соответственно.

Симптоматика синдрома Лежёна

Развитие ребенка с синдромом кошачьего крика 8 мес (A), 2 года (B), 4 года (C), 9 лет (D)

Дети развиваются умственно неполноценными, нормальное обучение и интеграция в общество невозможны. До 18 – 25 лет доживает 5% больных детей, описаны единичные случаи выживания взрослых с синдромом кошачьего крика (люди доживали до 40 – 50 лет). Выживаемость зависит от вида заболевания, должного медицинского ухода и своевременного лечения врожденных патологий, вызванных хромосомным нарушением.

Внешне дети отличаются от здоровых, это заметно любому человеку, даже без медицинского образования. Развитие новорождённых протекает медленнее в физиологическом плане, они позже становятся на ножки, поздно начинают ходить и тп. Обслуживать себя самостоятельно не могут даже больные, дожившие до подросткового возраста и более взрослого возраста. К главным симптомам синдрома кошачьего крика принято относить:

  • Характерный плач, похожий на мяуканье котенка – это вызывается неправильным развитием хрящей гортани.
  • Измененная форма головы – у 85% детей фиксируется микроцефалия, при которой череп уменьшен, головка небольшая в размерах и вытянута (похожа на кабачок). Этот признак всегда характеризуется умственной отсталостью малыша.
  • Недостаточный вес тела – все дети с синдромом кошачьего крика рождаются с низкой массой тела, до 2 с половиной килограммов, при учете рождения в положенный срок. Встречаются и недоношенные малыши, их масса еще ниже.
  • Недоразвитая нижняя челюсть – еще один признак патологии. Новорожденным сложно сосать грудь, многим мамам приходится отказаться от грудного вскармливания. Нижняя челюсть не достигает нужного размера во время беременности, подбородок оказывается втянутым.
  • Измененная форма ушных раковин и глаз – ушные хрящи недоразвиты, слуховые проходы сужены, вследствие чего ухо кажется маленьким. У детей зачастую фиксируется антимонголоидный разрез глаз, косоглазие, увеличенное расстояние между глазами (гипертелоризм). Также наблюдается эпикантус – складка кожи около внутреннего уголка глаза.
  • Синдром кошачьего крика провоцирует косолапость – стопа малыша отклонена внутрь под большим углом от нормы.
  • Дефекты в формировании пальцев – возможно два варианта развития. Пальцы на руках сращены, это косметический дефект, их разрезают хирургическим способом. В другом случае пальцы искривлены в суставах, они не ложатся параллельно с другими пальцами.

Видео плача ребенка

Прослушать как плачут дети при синдроме кошачьего крика на видео ниже.

Методы терапии болезни

Вылечится от синдрома кошачьего крика невозможно, поскольку нет медицинских методов, исправляющих пятую хромосому. Детей ставят на учет к неврологу, систематически проводят занятия с логопедом, психологом и дефектологом. Рекомендуется регулярно проходить курсы массажа и выполнять с ребенком лечебную гимнастику.

Обычно заболеванию сопутствуют врожденные пороки. В этом случае необходима помощь узких специалистов. При пороках сердца требуется своевременная операция, регулярные проведения кардиограммы, УЗИ сердечной мышцы употребление необходимых лекарств. Если у малыша проблемы с мочевыделительной системой, то он должен находиться на учете у нефролога, вовремя сдавать необходимые анализы.

Внимание! Профилактика синдрома кошачьего крика заключена в тщательном подходе к вопросу зачатия. Будущие родители должны пройти диагностику у врачей, чтобы исключить возможность развития синдрома кошачьего крика. Также необходимо избегать неблагоприятных воздействий на организм (алкоголь, наркотики, табак и тп).

Каковы сопутствующие пороки

Помимо умственной отсталости у больных малышей диагностируются проблемы с работой других органов. Чаще всего наблюдаются проблемы со стороны:

  • Сердечно-сосудистой системы – пороки развития сердечной мышцы (клапанов, камер или стенок) и сосудов;
  • Мочевыделительной системы – возможно проявление гипоспадии или гидронефроза. Первый случай представляет собой патологию, при которой мочеиспускательный канал у мальчиков находится в другом месте. Во второй ситуации нарушается отток мочи из почек в мочеточник;
  • Органов пищеварения – у детей наблюдается стеноз. Это сужение или закупорка просвета разных уровней пищеварительной системы. Это служит причинами для запоров, плохого усвоения пищи и тп;
  • Органов зрения – поступление питательных веществ к зрительному нерву нарушено, что вызывает близорукость и приводит к ранней слепоте;
  • Дыхательной системы – гортанные хрящи деформированы, это провоцирует частые простудные заболевания, переходящие в пневмонию.

Также синдром кошачьего крика провоцирует возникновение поверхностных грыж. Среди них пупочные и паховые.

Прогноз

Несмотря на то, что синдром Лежёна считают не самой опасной генетической болезнью, общий прогноз неблагоприятен. Только 10% детей доживают до возраста 10 лет. Лишь 5 % — до 18 лет. Недостаток генетической информации приводит к порокам развития, у детей развиваются проблемы с почками, сердцем, пищеварительной системой. Если заболевания внутренних органов удается вылечить, то ребенок все равно вырастает психически отсталым.

Заключение

Синдром кошачьего крика – редкое генетическое заболевание. У детей не хватает одного участка в пятой хромосоме. Болезнь не вылечивается. При должном уходе малыши доживают до школьного и подросткового возраста. Даже если болезнь встречается в легкой форме, и нет серьезных пороков развития, то у больных на первое место пороков развития выходит олигофрения.

lechenie-baby.ru

Лежена синдром - это... Что такое Лежена синдром?

врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.

Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. от возраста родителей не установлена. Синдром обусловлен изменениями короткого плеча хромосомы 5-й пары (рис. 1), возникающими чаще вследствие потери участка хромосомы, реже — структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы. Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии — маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками. В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие, астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом. Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика. Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию. Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979. набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена)">

Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).

Рис. 2а). Ребенок с синдромом Лежена в возрасте 4 дней: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины.

Рис. 2б). Ребенок с синдромом Лежена возрасте 4 лет.

dic.academic.ru

симптомы с фото, причины, диагностика и тактика терапии

Нарушения в количестве или структуре хромосом приводят к врожденным генетическим заболеваниям (синдрому Дауна, Свайера, Клайнфельтера и др.). Такие болезни не поддаются лечению, потому что это хромосомные патологии, терапевтические методы направлены на устранение симптомов и поддержание достойного уровня жизни. К одним из редких генетических заболеваний относится синдром «кошачьего крика» (СКК).

Что такое синдром «кошачьего крика»?

Впервые синдром Лежена был описан в 1963 году французским врачом-педиатром, выдающимся генетиком, который посвятил свою карьеру изучению хромосомных аномалий, Жеромом Леженом. Данная мутация имеет и другие названия, например, синдром делеции хромосомы 5р-, по причине возникновения патологии. Другое наименование — синдром «кошачьего крика» — аномалия получила из-за характерного звука, издаваемого больными детьми.

Синдром Лежена — довольно редкое генетическое нарушение, которое бывает у 1 новорожденного из 50 000. Чаще всего встречается у девочек, соотношение больных женского и мужского пола — 4 к 3.

Причины возникновения синдрома Лежена у детей

Человек имеет 22 пары хромосом и 23-ю половую пару ХХ или ХY, которая определяет его половую принадлежность. Каждая хромосома имеет длинное плечо, которое обозначается буквой q, и короткое — р. Плечи подразделяются на пронумерованные участки, каждый из них определяет местоположение тысяч генов.

СКК обусловлен частичной моносомией 5 хромосомы. В результате хромосомных перестроек — делеций — происходит утеря некоторого участка хромосомы. При аномалии Лежена мутации затрагивают короткое плечо и чаще всего 14 участок, поэтому болезнь часто обозначается как 5р14.

Клетки, содержащие хромосомные патологии, не могут продуцировать необходимые химические вещества. Это порождает дефектные белки, которые вызывают симптомы болезни.

При СКК возможны разные варианты мутаций:

  • полное отсутствие плеча — приводит к тяжелейшим патологиям, часто несовместимым с жизнью;
  • потеря части плеча — встречается чаще всего, симптомы зависят от утерянного фрагмента;
  • кольцевая хромосома — оба коротких плеча замыкаются и соединяются между собой, при этом происходит делеция теломер.

Наиболее легкая форма аномалии встречается при мозаицизме. Изначально зародыш получает нормальные хромосомы. Мутации начинаются после образования зиготы. Из-за этого большинство клеток имеет нормальный хромосомный набор, а меньшинство — аномальный.

Почему возникает такая патология, ученым неизвестно. Только 10% случаев связаны с наследственностью, причем в 80% из них наследование идет от отца. Остальные случаи вызваны спонтанными мутациями.

Предполагаемые факторы, которые увеличивают риск СКК:

  • радиационное излучение;
  • вирусные поражения матери во время беременности;
  • воздействие химикатов и токсических веществ;
  • воздействие антибиотиков, препаратов для химиотерапии и других медикаментов;
  • употребление психоактивных веществ;
  • возраст матери более 40 лет.

Сопутствующие симптомы

Тяжесть симптомов варьируется в зависимости от того, какой участок хромосомы подвергся делеции. Для детей с аномалией характерны следующие признаки:

  • Специфический плач, который напоминает кошачье мяуканье. Именно по этому признаку синдром получил свое название. Причина такого плача заключается в изменении строения гортани — она сужена, надгортанник уменьшен, на слизистой оболочке присутствуют складки, хрящи — мягкие. Как правило, этот симптом исчезает в 1-2 года. Послушать, как звучит характерный плач, можно на видео.
  • Отставание в физическом развитии. Младенцы рождаются с массой тела, на 20% меньшей, чем здоровые дети. У них понижен тонус мышц. Голова и головной мозг слишком маленькие по сравнению с другими частями тела, что сопровождается умственной отсталостью разной степени выраженности.
  • Лицо — лунообразное, глаза широко расставлены. Присутствует эпикантус — кожная складка около внутреннего уголка глаза. С возрастом лицо вытягивается, становится длинным и узким. Как выглядит ребенок с СКК, можно увидеть на фото.

  • Неправильное строение ушей. Они слишком маленькие, имеют кожные складки.
  • Пороки внутренних органов. Чаще всего встречается патентный артериальный проток, при котором проток между легочной артерией и аортой не закрыт. Иногда у младенцев бывает мальротация кишечника.
  • Отставание в умственном развитии. В зависимости от степени тяжести патологии развиваются умеренная или сильная умственная отсталость, задержка речи. Всего 50% детей умеют пользоваться ложкой к 3,5 годам.

Как диагностируют заболевание?

Если у родителей в роду встречались заболевания, вызванные хромосомными аномалиями, то врачи рекомендуют на этапе планирования беременности и на ранних сроках гестации пройти ряд генетических исследований:

  1. Кариотипирование родителей. Благодаря изучению хромосомного набора будущих матери и отца возможно выявить дефектные хромосомы, которые могут привести к наследственным патологиям у ребенка.
  2. Инвазивные методы обследования материала плода. Кордоцентез — забор и исследование крови плода, позволяющие выявить хромосомные заболевания с точностью 100%. Пункция амниотической оболочки и забор околоплодных вод также помогают обнаружить генетические отклонения. Биопсия хориона производится на сроке 10-12 недель и заключается в изъятии материала ворсин хориона.
  3. Неинвазивные методы пренатальной диагностики. У матери на 9 неделе беременности берут венозную кровь, в которой выделяют частицы хромосомного материала плода. По ним можно определить, есть ли у ребенка генетические аномалии. Этот метод считается самым безопасным, потому что не предполагает инвазии.
  4. Постнатальная диагностика. Сразу после рождения малыша с симптомами СКК врачи проводят комплексное обследование. У ребенка берут кровь на генетический анализ, делают рентген и УЗИ, чтобы выявить патологии внутренних органов. В течение первого месяца жизни диагноз ставят 42% больным, 82% ребенка с СКК получают диагноз до 1 года. Оставшиеся 18% случаев могут быть диагностированы в возрасте от 1 года до 47 лет.

Тактика лечения

Поскольку болезнь «кошачьего крика» — это генетическое заболевание, то устранить его точные причины и вылечить невозможно. Тактика лечения направлена на устранение и минимизацию симптомов.

Ребенку с ранних лет показаны реабилитационные занятия, с помощью которых можно справиться с задержкой физического и умственного развития. Обычно они включают в себя физиотерапию, работу с дефектологом, психологом, логопедом.

При пороках сердечных клапанов, расщеплении неба, неправильно сформированных ушных раковинах, веках малышу делают операции, направленные на исправление этих последствий СКК. На протяжении всей жизни пациент должен наблюдаться у терапевта, кардиолога, невролога, хирурга и психотерапевта.

Прогноз и возможные осложнения

Болезнь не сказывается на продолжительности жизни. При должном уходе пациенты доживают до преклонного возраста. Самому старому из известных пациентов был 61 год. В зависимости от тяжести заболевания человека можно адаптировать к социальной жизни, улучшить психомоторные навыки и речь, он даже может получить профессию. Если же болезнь принимает тяжелую форму, то больному потребуется постоянный опекун.

СКК не влияет на фертильность. Мужчины и женщины могут зачать ребенка, который будет здоров. Однако в 50% случаев синдром Лежена проявляется и у детей.

В 10% случаев отклонения бывают несовместимы с жизнью. Такие дети умирают в первый год после появления на свет. Чаще всего причиной смерти служат пороки сердца, аспирационная пневмония, респираторный стресс. Если ребенок не получает должного ухода и медицинской помощи, его продолжительность жизни редко превышает 10 лет.

Существуют ли меры профилактики возникновения у ребенка синдрома Лежена?

Поскольку причины, которые вызывают спонтанные мутации в хромосомах, неизвестны, то профилактических мер, которые позволили бы на 100% избежать возникновения патологии, не существует. Минимизировать риски рождения больного ребенка помогут здоровый образ жизни родителей, проживание в экологически благоприятной среде, всестороннее обследование перед зачатием. Несмотря на то, что такие меры являются недоказанным способом профилактики СКК, они в целом уберегут будущего ребенка от других недугов.

Перед планированием беременности будущим родителям, которые имеют родственников с генетическими аномалиями или входят в группу риска, следует сдать кровь на генетический анализ. Также при рождении ребенка с СКК родители обязаны пройти обследование. Если один из них является носителем структурной перегруппировки, то второй ребенок скорее всего тоже будет болен. Поскольку мутации в большинстве случаев являются спонтанными, то вероятность рецидива составляет менее 1%.

Врач акушер-гинеколог, репродуктолог, консультант по грудному вскармливанию, окончила ЧГУ им. Ульянова со специализацией гинекология, маммология Подробнее »

Поделитесь с друьями!

vseprorebenka.ru

Лежена синдром — Медицинская энциклопедия

I

Лежена синдром (J. J. L.М. Lejeune, франц. педиатр и генетик, родился в 1926 г.; синоним синдром кошачьего крика)

врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.

Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. от возраста родителей не установлена. Синдром обусловлен изменениями короткого плеча хромосомы 5-й пары (рис. 1), возникающими чаще вследствие потери участка хромосомы, реже — структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы.

Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии — маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками.

В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие, астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.

Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.

Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Средняя продолжительность жизни больных снижена. Они погибают вследствие сердечной недостаточности (Сердечная недостаточность) или почечной недостаточности (Почечная недостаточность), от интеркуррентных инфекционных болезней.

Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.

Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979.

Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).

Рис. 2а). Ребенок с синдромом Лежена в возрасте 4 дней: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины.

Рис. 2б). Ребенок с синдромом Лежена возрасте 4 лет.

II

Лежена синдром (J. Lejeune, р. 1926 г., франц. педиатр и генетик)

см. Болезнь кошачьего крика.

Источник: Медицинская энциклопедия на Gufo.me

gufo.me

Медицинская энциклопедия - значение слова Лежена Синдром

I
Леже́на синдро́м (J. J. L.М. Lejeune, франц. педиатр и генетик, родился в 1926 г.; синоним синдром кошачьего крика)
врожденный комплекс пороков развития, обусловленный нарушением структуры одной из хромосом группы В. Описан в 1963 г. Леженом с соавторами.
Частота синдрома среди новорожденных около 1: 3000, мальчики и девочки поражаются одинаково часто. Зависимость частоты рождения детей с Л.с. от возраста родителей не установлена. Синдром обусловлен изменениями короткого плеча хромосомы 5-й пары (рис. 1), возникающими чаще вследствие потери участка хромосомы, реже — структурной перестройки хромосомы или перемещения сегмента хромосомы внутри хромосомного набора. Описаны и другие варианты сбалансированных транслокаций в клетках родителей, приводившие к рождению детей с синдромом Лежена. Некоторая вариабельность клинических проявлений синдрома, по-видимому, зависит от размеров недостающего участка хромосомы.
Дети с Л.с. обычно рождаются с низкой массой тела (до 2500 г) даже при доношенной беременности. Наиболее постоянным признаком является специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье. Этот симптом обусловлен особенностью строения гортани, определяемым при ларингоскопии — маленьким вялым надгортанником, который может опускаться над голосовой щелью. Голосовые складки не изменены. Рентгенологически отмечается уменьшение воздушного пространства над голосовыми складками.
В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1—3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное Косоглазие, астигматизм (см. Рефракция глаза). В ряде случаев выявляют изменения глазного дна, в частности очаги депигментации сетчатки, а также атрофию зрительного нерва. Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. У мальчиков часто бывает Гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных с Л.с., обычно сохраняется в течение 1 года и дольше. У всех детей с Л.с. наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии. Биохимические нарушения при Л.с. неспецифичны: длительное сохранение фетального гемоглобина, некоторое снижение содержания альбумина в сыворотке крови, умеренная аминоацидемия и аминоацидурия.
Частота и выраженность отдельных признаков Л.с. имеют возрастную зависимость. Такие признаки, как плач, напоминающий кошачье мяуканье, мышечная гипотония, лунообразное лицо в большинстве случаев с возрастом полностью исчезают, а микроцефалия, косой разрез глаз становятся более выраженными; прогрессирует отставание в психомоторном развитии. Может быть стридор; больные подвержены заболеваниям верхних дыхательных путей.
Синдром дифференцируют с другими врожденными пороками развития хромосомной и нехромосомной этиологии. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.
Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.
Средняя продолжительность жизни больных снижена. Они погибают вследствие сердечной недостаточности (Сердечная недостаточность) или почечной недостаточности (Почечная недостаточность), от интеркуррентных инфекционных болезней.
Профилактика заключается в своевременном проведении медико-генетического консультирования (Медико-генетическое консультирование) в семьях, где имелись больные с синдромом Лежена и основывается на определении кариотипа родителей, у которых был больной ребенок. Наличие изменений короткого плеча 5-й пары хромосом является абсолютным показанием для антенатального определения кариотипа плода при последующих беременностях путем амниоцентеза и исследования амниотических клеток. Сбалансированная транслокация у одного из родителей требует также исследования кариотипа у его кровных родственников с целью выявления лиц, имеющих транслокацию.
Библиогр.: Козлова С.И. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование, с. 337, М., 1987; Маринчева Г.С. и Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследственных болезнях, с. 180, М., 1988; Тератология человека, под ред. Г.И. Лазюка, с. 314, М., 1979.
Рис. 1. Хромосомный набор больной с синдромом Лежена: групповая (от А до G) и индивидуальная идентификация хромосом (стрелкой указан дефект короткого плеча хромосомы 5-й пары, вторая хромосома не изменена).
Рис. 2а). Ребенок с синдромом Лежена в возрасте 4 дней: лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины.
Рис. 2б). Ребенок с синдромом Лежена возрасте 4 лет.
II
Леже́на синдро́м (J. Lejeune, р. 1926 г., франц. педиатр и генетик)
см. Болезнь кошачьего крика.

Смотреть значение Лежена Синдром в других словарях

Синдром М. — 1. Комплекс симптомов, характерных для какого-л. заболевания.
Толковый словарь Ефремовой

Синдром — -а; м. [от греч. syndromē - стечение, соединение многих] Мед. Сочетание различных симптомов заболевания, обусловленных единым механизмом развития патологических процессов.........
Толковый словарь Кузнецова

Синдром Взаимного Отягощения — См. Политравма
Экономический словарь

Синдром Приобретенного Иммунодефицита (спид) — В страховании здоровья: болезнь, прогрессивно ослабляющая иммунную систему человека, при которой организм не может сопротивляться инфекционным заболеваниям. Фактор,........
Экономический словарь

Спид (синдром Приобретенного Иммунного Дефицита) — (англ. AIDS - Acquired Immunity Deficit Syndrome) - патологическое состояние, при котором в результате поражения иммунной системы ослабляются защитные силы организма. Наиболее характерен........
Экономический словарь

Абстинентный Синдром — - один из главных признаков хронического алкоголизма и наркомании. Характеризуется рядом соматических и психологических расстройств (дрожание, потливость, учащенное........
Юридический словарь

Абдергальдена-кауфманна-линьяка Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; Е. Kaufmann, 1860-1931, нем. патолог; G. О. Е. Lignac, 1891-1954, голландский патолог) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Абдергальдена-фанкони Синдром — (Е. Abderhalden, 1877-1950, швейц. биохимик и физиолог; G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр) см. Цистиноз.
Большой медицинский словарь

Аберкромби Синдром — (J. Abercrombie, 1780-1844, шотл. врач) см. Амилоидоз системный.
Большой медицинский словарь

Абрами Синдром — (P. Abrami, 1879-1943, франц. врач; син.: Видаля-Абрами болезнь, синдром энтерогепатический) восходящая коли-инфекция печени с явлениями хронического холангита.
Большой медицинский словарь

Авеллиса Синдром — (G. Avellis, 1864-1916, нем. оториноларинголог) сочетание паралича мягкого неба и голосовой мышцы на стороне патологического очага в ц. н. с. с центральным гемипарезом (гемиплегией)........
Большой медицинский словарь

Адамса-морганьи-стокса Синдром — (R. Adams, 1791-1895, ирланд. врач.; G. Morgagui, 1682-1771, итал. врач.; W. Stokes, 1804-1878, ирланд. врач) см. Морганьи-Адамса-Стокса синдром.
Большой медицинский словарь

Аддисона-галла Синдром — (Th. Addison, 1793-1860, англ. врач; W. Gull, 1816-1890, англ. физиолог) сочетание ксантоматоза и меланоза кожи, развивающееся при билиарном циррозе печени вследствие нарушения фосфолипидного........
Большой медицинский словарь

Айерсы Синдром — (A. Ayerza, 1861-1918, аргентинский врач) симптомокомплекс, характеризующийся выраженным диффузным цианозом, одышкой, полицитемией и легочной гипертензией со значительной........
Большой медицинский словарь

Аксенфельда Синдром — (К. Th. Axenfeld) аномалия развития: сочетание колобомы радужки (реже - аниридии), помутнения хрусталика и эктопии зрачка; наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Большой медицинский словарь

Аллана Синдром — (J. D. Allan, совр. англ. врач) задержка умственного развития в раннем детском возрасте, сочетающаяся с эпилептическими припадками и атаксией; разновидность дисметаболической олигофрении.
Большой медицинский словарь

Аллеманна Синдром — (R. Allemann, 1893-1958, швейц. уролог) наследственная аномалия развития: удвоение почек и деформация пальцев в виде барабанных палочек.
Большой медицинский словарь

Альберта Синдром — (Е. Albert) боли в области пятки и пяточного (ахиллова) сухожилия при воспалении его синовиальной сумки.
Большой медицинский словарь

Альперса Синдром — (В. J. Alpers, род. в 1900 г., амер. нейрохирург; син. полидистрофия мозга прогрессирующая) развитие у детей слепоты, судорог, спастического изменения мышечного тонуса, миоклонуса,........
Большой медицинский словарь

Альпорта Синдром — (А. С. Alport, 1880-1950, южноафриканский врач; син.: гломерулонефрит семейный с глухотой, нефрит наследственный семейный геморрагический, синдром отоокулоренальный) наследственная........
Большой медицинский словарь

Альстрема Синдром — (С. Н. Alstrem, совр. шведский офтальмолог) сочетание пигментного ретинита, ожирения и сахарного диабета, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу.
Большой медицинский словарь

Альстрема-ольсена Синдром — (С. Н. Alstrom, О. Olsen, совр. шведские офтальмологи) наследственная болезнь, характеризующаяся значительным понижением зрения вследствие аномалии развития нейроэпителия........
Большой медицинский словарь

Альцгеймеровский Синдром — (A. Alzheimer) см. Гаккебуша-Гейера-Геймановича болезнь.
Большой медицинский словарь

Андогского Синдром — (N. Andogsky) см. Катаракта дерматогенная.
Большой медицинский словарь

Антона-бабинского Синдром — (G. Anton, 1858-1933, нем. психоневролог; J. F. Babinski, 1857-1932, франц. невропатолог) см. Анозогнозия.
Большой медицинский словарь

Апера Синдром — (Е. Apert; син.: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) комплекс наследственных аномалий, включающий дизостоз черепа, гипертелоризм, экзофтальм,........
Большой медицинский словарь

Апера-галле Синдром — (Е. Apert, 1868-1940, франц. педиатр; A. Gallais, совр. франц. врач) см. Синдром адреногенитальный.
Большой медицинский словарь

Аргайлла Робертсона Синдром — (D. Argyll Robertson; син.: Арджила Робертсона синдром нрк, неподвижность зрачков рефлекторная) - отсутствие прямой и содружественной реакции зрачков на свет при сохранности........
Большой медицинский словарь

Арджила Робертсона Синдром — (нрк; D. Argyll Robertson, 1837-1909, шотл. врач) см. Аргайлла Робертсона синдром.
Большой медицинский словарь

Арлекина Синдром — см. Синдром арлекина.
Большой медицинский словарь

Посмотреть еще слова :

slovariki.org

Отправить ответ

avatar
  Подписаться  
Уведомление о